In Deutschland leben rund 8.000 Menschen mit der sehr seltenen Diagnose Usher-Syndrom. Die erblich bedingte und bislang unheilbare Erkrankung geht sowohl mit dem Verlust des Gehörs als auch des Augenlichts einher. Während die Höreinschränkung mit Hilfsmitteln wie Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten kompensiert werden kann, gibt es bislang keine Möglichkeit, den Krankheitsverlauf im Auge aufzuhalten. Potenzielle Behandlungsansätze wie eine Gentherapie, Gen-Editing oder eine Netzhauttransplantation sind noch nicht für die klinische Anwendung ausgreift und befinden sich, wenn überhaupt, erst in der präklinischen Erprobung. Weitere Grundlagenforschung ist erforderlich, um die zellulären Ursachen der Erblindung besser zu verstehen.
Um diese Grundlagenforschung, die unter anderem im Arbeitsbereich von Prof. Dr. Uwe Wolfrum an der Johannes Gutenberg-Universität Mainz (JGU) geleistet wird, zu fördern, hat Pro Retina – Stiftung zur Verhütung von Blindheit Anfang 2024 einen Spendenaufruf gestartet. Mittlerweile ist eine Spendensumme von rund 25.000 Euro zusammengekommen – auch dank des engagierten und eindrücklichen Werbens von Sabina Breitenbach, Mutter eines zweijährigen Jungen mit Usher-Syndrom. Im Jahr 2022 wurde beim heute 2-jährigem Matti das Usher-Syndrom diagnostiziert. Kinder wie Matti stehen vor einer enormen Herausforderung.
Damit die Forschung weiter vorangetrieben wird und neue Therapien entwickelt werden können, die das Augenlicht dieser Kinder bewahren können, sind Spenden von entscheidender Bedeutung.
https://www.pro-retina-stiftung.de/dringender-spendenaufruf-2-jaehriger-matti-mit-usher-syndrom/
